Синдром ногтевой пателлы: Распознать, пока не поздно

Для генетического заболевания синдром Ногтевого Пателлы (NPS) имеет курьезное неправильное название. Конечно же, ногти, как и некоторые другие части тела, такие как локти, таз и колени, являются жертвами этого недуга.

В некоторых случаях, как мы увидим позже, поражаются и глаза. Учитывая, что заболевание является генетическим, оно проявляется в последующих поколениях, но не обязательно таким же образом. Проявления этого заболевания настолько разнообразны, что оно остается недиагностированным в течение нескольких поколений.

Что такое синдром ногтевой пателлы

Синдром «ноготь-пателла» также известен под рядом других названий, хотя все они относятся к одному и тому же состоянию.

Некоторые синонимы включают наследственную онихоостеодисплазию (HOOD), синдром Тернера-Кизера, болезнь Фонга и артроостеодисплазию. Давайте разберемся в причинах и последствиях этого синдрома.

Что вызывает НПС?

Синдром ногтевой пателлы является по существу генетическое заболевание, вызванный аутосомным доминированием. Это означает, что наличие одного гена (а не двух, как это принято) достаточно для возникновения заболевания у потомства.

По этой логике, шансы заразиться этим заболеванием, если один из родителей болен, достигают 50%. Согласно некоторым исследованиям, почти 88% больных людей заразились этим заболеванием от одного из родителей, в то время как остальные подверглись той или иной форме генетической мутации.

Болезнь не передается от какого-либо другого агента. Хотя исследования еще продолжаются, LMX1B является единственным геном, который, как сообщается, отвечает за этот недуг. Этот ген контролирует развитие белка, который обеспечивает направление растущих конечностей эмбриона.

Симптомы синдрома «ноготь-пателла

Этот недуг проявляется у пациентов по-разному. Ниже приведены некоторые из них:

Читайте также:  30+ Аристократические дизайны ногтей с блестками

Аномалии ногтей

Это самый постоянный симптом НПС. Обычно ногти — и особенно большие пальцы — поражаются этим генетическим заболеванием, а не ногти на ногах. С возрастом симптомы ухудшаются, начиная с большого пальца и заканчивая ногтями на последнем пальце руки.

Ногти характеризуются плохим развитием (состояние, известное как дисплазия), с признаками изъязвления и ребристости. Часто кажется, что они полностью отсутствуют или могут присутствовать в рудиментарном твердом состоянии по направлению к кутикуле.

Они также обесцвечены и расслаиваются. Пациенты, страдающие этим синдромом, обычно имеют треугольную ногтевую лунулу, а не традиционную форму полумесяца.

Аномалии скелета

После ногтей коленные чашечки (или надколенники) чаще всего становятся жертвами НПС. Коленные чашечки плохо сформированы, слабые и неровные или даже могут полностью отсутствовать (состояние известно как гипоплазия), Некоторые пациенты также сообщают о вывихе надколенника.

С другой стороны, локти могут быть оттопырены — это состояние называется cubitus valgus. Часто таким пациентам трудно держать руки прямыми, например, поворачивать их ладонями вверх. Это случается, когда лучи плохо сформированы; у таких пациентов также наблюдается участок кожи, покрытый паутиной, в месте сгиба локтя.

В области таза подвздошные кости могут иметь рогоподобные выступы, которые видны над кожей. При некоторых формах осложнений синдрома «ноготь-пателла» лопатки могут быть недоразвиты, а сам позвоночник может быть искривлен (состояние, известное как сколиоз).

Проблемы с глазами

Некоторые пациенты с глаукомой также страдают от глаукомы. Это происходит из-за повышения давления жидкости за глазом, вызванного блокировкой движения этой жидкости (также известной как водянистый гумор) из передней камеры глаза.

Если болезнь не лечить, она может привести к слепоте. Другой вид глазных проблем, связанных с синдромом ногтевой пателлы, — это синдром Лестера. О заболевании свидетельствует образование пятна в форме клеверного листа у внутреннего края радужной оболочки глаза и общее потемнение радужной оболочки. Это, к счастью, никак не ухудшает зрение.

Читайте также:  35 Манящие линейные дизайны ногтей, которые стоит попробовать

Проблемы с почками

Примерно 30-50% пациентов с синдромом надколенника также отмечают проблемы с почками, которые возникают либо из-за истощения почечных канальцев, либо из-за отека и дегенерации капилляров, отвечающих за фильтрацию крови в почках.

Наиболее распространенные и заметные симптомы НПС включают следы крови в моче, отек кожи или высокое кровяное давление. Странно, но факт: болезнь может оставаться незамеченной даже у самого пациента.

Бывают случаи ранней диагностики как в раннем детстве, так и в позднем возрасте. Диагноз заболевания ставится на основании лабораторных анализов, клинических наблюдений, методов визуализации, особенностей организма пациента и его семейной истории.

Лечение синдрома «ноготь-пателла» требует согласованных усилий группы специалистов, каждый из которых нацелен на определенную пораженную область тела. в некоторых случаях операция может помочь облегчить если не все, то некоторые из проблем. Тем не менее, для пациента всегда полезно, чтобы диагноз был поставлен как можно раньше.

Оцените статью
Добавить комментарий